Name: Những bí mật cứu mạng trong DNA của con bạn | Robert C. Green | TED (The Life-Saving Secrets in Your Baby’s DNA | Robert C. Green | TED)
Uploaded: 2025-10-17T15:08:29.000Z
Duration: 11 min 5 s
Description: Thousands of YouTube videos with English-Chinese subtitles! Now you can learn to understand native speakers, expand your vocabulary, and improve your pronunciation...

So on April 22, 2015, a four day old baby girl in Boston, let's call her baby Maria, became the first healthy infant in human history to have her genome comprehensively sequenced, comprehensively analyzed as part of a clinical controlled trial in preventive genomics.

Vào ngày 22 tháng 4 năm 2015, một bé gái 4 ngày tuổi ở Boston, chúng ta gọi bé là bé Maria, đã trở thành em bé khỏe mạnh đầu tiên trong lịch sử nhân loại được giải trình tự bộ gen một cách toàn diện, phân tích toàn diện như một phần của thử nghiệm lâm sàn

Vậy tại sao điều này lại quan trọng?

It's great to be first, but it's important because when children are ill, everybody's upset.

Trở thành người đầu tiên thật tuyệt vời, nhưng điều này quan trọng vì khi trẻ em bị bệnh, ai cũng lo lắng.

But when children remain ill and doctors can't figure out what's going on, well, that casts their parents into a diagnostic odyssey that can take years and be incredibly agonizing.

Nhưng khi trẻ vẫn còn bệnh mà bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân, điều đó sẽ đẩy cha mẹ vào một hành trình chẩn đoán kéo dài nhiều năm và vô cùng đau khổ.

It can create all sorts of misunderstanding, misdiagnosis and, and mismanagement.

Nó có thể gây ra đủ loại hiểu lầm, chẩn đoán sai và quản lý sai.

Now, sometimes those children will go on to get genetic testing, and sometimes they'll find an answer.

Đôi khi, những đứa trẻ đó sẽ được xét nghiệm di truyền và đôi khi chúng sẽ tìm thấy câu trả lời.

And sometimes those answers mean that you can treat the child, but

Và đôi khi câu trả lời đó có nghĩa là bạn có thể điều trị cho đứa trẻ, nhưng

đến lúc đó thì có thể đã quá muộn.

This is particularly tragic because there are so many treatable genetic conditions today, and

Điều này đặc biệt bi thảm vì ngày nay có rất nhiều bệnh di truyền có thể điều trị được, và

they're going to be even more with gene editing, cell and gene therapies.

chúng sẽ còn nhiều hơn nữa với chỉnh sửa gen, liệu pháp tế bào và gen.

In fact, it's been suggested that over 90% of genetic conditions will be treatable in the next few years with gene editing.

Trên thực tế, người ta đã đề xuất rằng hơn 90% các tình trạng di truyền sẽ có thể điều trị được trong vài năm tới với chỉnh sửa gen.

So the key to this is obviously finding these children early, actually

Vì vậy, điều quan trọng ở đây rõ ràng là phải phát hiện sớm những đứa trẻ này, thực sự là

analyzing their DNA at or shortly after birth.

phân tích DNA của chúng khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

And so 10 years ago, I pulled together a team at Harvard Medical School, Mass General, Brigham Broad Institute, Ariadne Labs, and

Và vì vậy, 10 năm trước, tôi đã tập hợp một nhóm tại Harvard Medical School, Mass General, Brigham Broad Institute, Ariadne Labs, và

got together with a brilliant group of co leaders, Alan Beggs, Amy McGuire, Heidi Rehm and Ingrid Holm.

cùng với một nhóm các nhà lãnh đạo xuất sắc, Alan Beggs, Amy McGuire, Heidi Rehm và Ingrid Holm.

And together we launched the Baby seq, or Baby Sequencing Project, the world's first trial of newborn genomic sequencing.

Và cùng nhau, chúng tôi đã khởi động Baby seq, hay Dự án Giải trình tự Gen Trẻ sơ sinh, thử nghiệm đầu tiên trên thế giới về giải trình tự gen trẻ sơ sinh.

Now, when we presented this information at medical meetings, we didn't quite get the reaction we were hoping for.

Bây giờ, khi chúng tôi trình bày thông tin này tại các hội nghị y khoa, chúng tôi đã không nhận được phản ứng như mong đợi.

They thought we were going to do terrible medical things to these children.

Họ nghĩ rằng chúng tôi sẽ làm những điều y khoa tồi tệ với những đứa trẻ này.

They thought there was going to be catastrophic psychological distress, and

Họ nghĩ rằng sẽ có những căng thẳng tâm lý thảm khốc, và

they thought we were going to spend all sorts of money.

họ nghĩ rằng chúng tôi sẽ tốn rất nhiều tiền.

So we've spent 10 years, 10 years exquisitely studying the medical, behavioral and economic impact of newborn genetic sequencing.

Vì vậy, chúng tôi đã dành 10 năm, 10 năm nghiên cứu kỹ lưỡng tác động y tế, hành vi và kinh tế của việc giải trình tự gen trẻ sơ sinh.

Chúng tôi vẫn chưa có tất cả các câu trả lời, nhưng

I have to tell you that what we've discovered so far is pretty reassuring.

tôi phải nói với bạn rằng những gì chúng tôi phát hiện ra cho đến nay khá trấn an.

Now, what was really surprising about this was what we found in these normal babies.

Điều thực sự đáng ngạc nhiên về điều này là những gì chúng tôi tìm thấy ở những em bé bình thường này.

If you take, let's say, 400 genes which represent conditions that are treatable today, absolutely treatable, in about 1,000 families, we found mutations in those genes in about 4% of these babies.

Nếu bạn lấy, giả sử, 400 gen đại diện cho các tình trạng có thể điều trị được ngày nay, hoàn toàn có thể điều trị được, ở khoảng 1.000 gia đình, chúng tôi đã tìm thấy đột biến trong các gen đó ở khoảng 4% số em bé này.

And if you expanded that gene list to be, let's say, 5,000 genes long, and

Và nếu bạn mở rộng danh sách gen đó thành, giả sử, 5.000 gen, và

that includes conditions that aren't treatable yet conditions that maybe attack you in adulthood.

điều đó bao gồm các tình trạng chưa thể điều trị được, các tình trạng có thể tấn công bạn khi trưởng thành.

We found an incredible 12% of these babies were carrying such mutations.

Chúng tôi tìm thấy tới 12% các em bé này mang những đột biến như vậy.

Now, remember, that doesn't mean that all of these children are going to get the disease, but

Bây giờ, hãy nhớ rằng, điều đó không có nghĩa là tất cả những đứa trẻ này sẽ mắc bệnh, nhưng

it does mean that if you know the risk that the children have, then your pediatrician and your family can be on the lookout for vague symptoms that would otherwise be overlooked.

điều đó có nghĩa là nếu bạn biết nguy cơ mà những đứa trẻ mắc phải, thì bác sĩ nhi khoa và gia đình bạn có thể để ý những triệu chứng mơ hồ mà nếu không sẽ bị bỏ qua.

Đây không phải là một vấn đề nhỏ.

If this holds, that means in the United states, there's over 400,000 babies a year that will carry these risk mutations.

Nếu điều này đúng, nghĩa là ở Hoa Kỳ, có hơn 400.000 em bé mỗi năm sẽ mang những đột biến nguy cơ này.

And worldwide, that's over 15 million babies a year that will carry these risk mutations.

Và trên toàn thế giới, đó là hơn 15 triệu em bé mỗi năm sẽ mang những đột biến nguy cơ này.

It's kind of ironic, isn't it, because these are individually rare diseases, Many of them you won't even have heard of.

Thật trớ trêu, phải không, bởi vì đây là những căn bệnh hiếm gặp ở từng trường hợp, nhiều bệnh trong số đó bạn thậm chí còn chưa từng nghe nói đến.

But together, they are a massive medical problem.

Nhưng cùng nhau, chúng là một vấn đề y tế khổng lồ.

Let me let you hear from a couple of the baby seek mothers who've gone through this and hear what they have to say about the findings in their own children.

Hãy để tôi cho bạn nghe ý kiến của một vài bà mẹ trong dự án Baby Seq, những người đã trải qua điều này và nghe những gì họ nói về những phát hiện ở con cái của chính họ.

Now, this was baby Adam who had an elastin gene mutation which can be associated with a narrowed aorta.

Đây là bé Adam, người có đột biến gen elastin, có thể liên quan đến hẹp động mạch chủ.

Finding out that your newborn has a heart problem, of all things, is absolutely terrifying.

Phát hiện ra con mình mắc bệnh tim, quả thật là điều kinh khủng.

But knowing that we could be proactive gave us some peace of mind that we were doing everything we could do instead of being surprised down the road.

Nhưng biết rằng chúng tôi có thể chủ động đã giúp chúng tôi yên tâm phần nào, rằng chúng tôi đang làm mọi thứ có thể thay vì bị bất ngờ sau này.

In fact, after this mutation was found, a scan found that this baby's aorta was already mildly narrowed.

Trên thực tế, sau khi phát hiện đột biến này, một lần quét đã cho thấy động mạch chủ của em bé này đã bị hẹp nhẹ.

It can now be followed and treated if it gets worse.

Giờ đây, nó có thể được theo dõi và điều trị nếu tình trạng xấu đi.

Baby Cora, who's now almost nine years old, was found to have mutations suggestive of biotinidase deficiency, a partial biotinidase deficiency which is absolutely necessary for proper brain development.

Bé Cora, giờ gần chín tuổi, được phát hiện có các đột biến gợi ý bệnh thiếu hụt biotinidase, một dạng thiếu hụt biotinidase một phần, điều này cực kỳ cần thiết cho sự phát triển não bộ đúng cách.

So she takes a simple dietary supplement every day that's kept her brain safe.

Vì vậy, bé dùng một chất bổ sung chế độ ăn uống đơn giản mỗi ngày để bảo vệ não bộ.

We give her a daily vitamin to treat her enzyme deficiency.

Chúng tôi cho bé uống vitamin hàng ngày để điều trị tình trạng thiếu men của bé.

We had to get creative at first, but now it's part of our routine.

Ban đầu chúng tôi phải sáng tạo, nhưng giờ thì nó đã trở thành một phần thói quen của chúng tôi.

I'm just glad we discovered the conditions before there were any symptoms.

Tôi chỉ mừng vì chúng tôi đã phát hiện ra tình trạng bệnh trước khi có bất kỳ triệu chứng nào.

And baby Jacob was one of four children who had mutations that created a predisposition for pediatric or adult onset cancers.

Và bé Jacob là một trong bốn đứa trẻ có các đột biến tạo ra xu hướng mắc các bệnh ung thư ở trẻ em hoặc người lớn.

Now, in his case, the gene was BRCA2 or BRCA2, and

Trong trường hợp của bé, gen đó là BRCA2,

nobody in the family knew that it was present.

và không ai trong gia đình biết rằng nó có mặt.

When we found out, we traced it back to his mother, who was surprised, but

Khi chúng tôi phát hiện ra, chúng tôi đã truy ngược lại mẹ bé, bà đã ngạc nhiên, nhưng

It turns out that I ultimately was carrying a mutation.

Hóa ra cuối cùng tôi lại mang một đột biến.

I had risk reducing and ultimately life saving surgery.

Tôi đã phẫu thuật giảm thiểu rủi ro và cuối cùng là phẫu thuật cứu mạng.

And I believe it was the right decision so I could be present for my son.

Và tôi tin đó là quyết định đúng đắn để tôi có thể ở bên con trai mình.

So how can we bring this to every family that wants this insight?

Vậy làm thế nào chúng ta có thể mang điều này đến mọi gia đình mong muốn có được cái nhìn sâu sắc này?

Well, there is a newborn screening system around most of the world.

Vâng, có một hệ thống sàng lọc trẻ sơ sinh ở hầu hết các nơi trên thế giới.

It looks for in the United states up to 75% treatable conditions, mostly metabolic conditions.

Ở Hoa Kỳ, hệ thống này tìm kiếm tới 75% các tình trạng có thể điều trị được, chủ yếu là các tình trạng rối loạn chuyển hóa.

But that system is overburdened under resourced.

Nhưng hệ thống đó đang quá tải và thiếu nguồn lực.

And since 2008 it's only added nine new conditions.

Và kể từ năm 2008, nó chỉ bổ sung thêm chín tình trạng mới.

And as we've just said, there are several hundred treatable genetic conditions today.

Và như chúng ta vừa nói, hiện nay có hàng trăm tình trạng di truyền có thể điều trị được.

We're trying to work with these programs to bring genomics into them, but

Chúng tôi đang cố gắng hợp tác với các chương trình này để đưa hệ gen vào đó, nhưng

it's going to be very hard for them to, to keep up.

Tại sao mọi người lại phản kháng đến vậy?

Tại sao chúng ta không yêu cầu điều này?

Well, part of the reason is human psychology, right?

Vâng, một phần lý do là tâm lý con người, đúng không?

You bring home this perfect little baby and you don't really want to look for something that might be wrong, even if intellectually, you know, it might be treatable.

Bạn đón đứa con hoàn hảo về nhà và bạn không thực sự muốn tìm kiếm điều gì đó có thể sai, ngay cả khi về mặt trí tuệ, bạn biết rằng nó có thể điều trị được.

Nhưng chúng ta phải vượt qua điều đó.

The other reason is privacy concerns, and this is sort of ironic because privacy concerns are real.

Lý do khác là những lo ngại về quyền riêng tư, và điều này hơi trớ trêu vì những lo ngại về quyền riêng tư là có thật.

Your DNA is a biometric, it's kind of like a fingerprint.

DNA của bạn là một dạng dữ liệu sinh trắc học, nó giống như dấu vân tay vậy.

There's certainly some law enforcement considerations, but

Chắc chắn có một số cân nhắc về việc thực thi pháp luật, nhưng

if somebody steals my genome, they really can't make much of it.

nếu ai đó đánh cắp bộ gen của tôi, họ thực sự không thể làm gì nhiều với nó.

Whereas if they steal my electronic footprint or your electronic footprint, there's a lot more harm that can be done.

Trong khi đó, nếu họ đánh cắp dấu vết điện tử của tôi hoặc dấu vết điện tử của bạn, có thể gây ra nhiều tổn hại hơn.

So I'm not saying we shouldn't be concerned about privacy.

Vì vậy, tôi không nói rằng chúng ta không nên lo lắng về quyền riêng tư.

In fact, privacy is protected when you look for genomic information in a medical context, just like it's protected for your psychiatric history and your HIV status and so forth.

Trên thực tế, quyền riêng tư được bảo vệ khi bạn tìm kiếm thông tin bộ gen trong bối cảnh y tế, giống như nó được bảo vệ đối với lịch sử tâm thần, tình trạng HIV của bạn, v.v.

It's also been confusing to have direct to consumer genetic testing.

Việc có các xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng cũng gây nhầm lẫn.

Now these companies for the most part were very honest about what they offered, but

Giờ thì phần lớn các công ty này rất trung thực về những gì họ cung cấp, nhưng

they were not protected by these same legal protections as healthcare.

họ không được bảo vệ bởi các biện pháp bảo vệ pháp lý giống như dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

And typical direct to consumer companies use a technology called genotyping.

Và các công ty trực tiếp đến người tiêu dùng điển hình sử dụng một công nghệ gọi là kiểu gen.

So they're looking for various markers in the genome which is good for ancestry and traits, but

Vì vậy, họ đang tìm kiếm các dấu hiệu khác nhau trong bộ gen, điều này tốt cho tổ tiên và đặc điểm, nhưng

For that you really need the sequencing every single letter of the DNA and that's 5,000 times more granular.

Đối với điều đó, bạn thực sự cần giải trình tự từng chữ cái của DNA và điều đó chi tiết hơn 5.000 lần.

I also think there is a systematic or institutional resistance, right, because genomics is the tip of the spear for preventive care.

Tôi cũng nghĩ có một sự kháng cự có hệ thống hoặc thể chế, đúng vậy, bởi vì hệ gen học là mũi nhọn của chăm sóc phòng ngừa.

It's really the first in a series of things that we need to bring in order to preserve our health.

Đó thực sự là điều đầu tiên trong một loạt các thứ mà chúng ta cần đưa vào để bảo vệ sức khỏe của mình.

Multi omics, proteomics, transcriptomics, wearables, all the exciting things we've heard about that will keep us well instead of simply treating us when we're sick.

Đa omics, proteomics, transcriptomics, thiết bị đeo, tất cả những điều thú vị mà chúng ta đã nghe nói về sẽ giúp chúng ta khỏe mạnh thay vì chỉ đơn giản là điều trị khi chúng ta bị bệnh.

Now, I'm happy to tell you that I've co founded an international consortium on newborn sequencing.

Giờ thì, tôi vui mừng thông báo với bạn rằng tôi đã đồng sáng lập một hội nghị quốc tế về giải trình tự trẻ sơ sinh.

It's grown to 27 groups around the world.

Nó đã phát triển thành 27 nhóm trên khắp thế giới.

They're all doing this in different health care systems.

Tất cả họ đều đang làm điều này trong các hệ thống chăm sóc sức khỏe khác nhau.

We get together, we compare notes, we share data.

Chúng tôi cùng nhau họp mặt, trao đổi kinh nghiệm, chia sẻ dữ liệu.

Tôi tham dự các hội nghị thường niên này.

It's the most exciting meeting I go to every year.

Đó là cuộc họp thú vị nhất mà tôi tham dự mỗi năm.

We feel like we're inventing an entirely new field of medicine.

Chúng tôi cảm thấy như đang tạo ra một lĩnh vực y học hoàn toàn mới.

But if we really want to invent the future, we've got to do something different.

Nhưng nếu chúng ta thực sự muốn tạo ra tương lai, chúng ta phải làm điều gì đó khác biệt.

If we really want to invent the future, we've got to realize that a child's DNA doesn't change over time, but

Nếu chúng ta thực sự muốn tạo ra tương lai, chúng ta phải nhận ra rằng DNA của trẻ không thay đổi theo thời gian, nhưng

And so what that means is we should sequence your child's DNA and we should revisit and reanalyze that DNA over and over again to truly create the dream of genome informed medicine.

Và vì vậy, điều đó có nghĩa là chúng ta nên giải trình tự DNA của con bạn và chúng ta nên xem xét lại và phân tích lại DNA đó hết lần này đến lần khác để thực sự tạo ra giấc mơ về y học dựa trên bộ gen.

Because each and every year there will be new insights and new treatments available.

Bởi vì mỗi năm sẽ có những hiểu biết mới và các phương pháp điều trị mới có sẵn.

Subtitles ListPlay Video

Những bí mật cứu mạng trong DNA của con bạn | Robert C. Green | TED (The Life-Saving Secrets in Your Baby’s DNA | Robert C. Green | TED)

ultimately

absolutely

present

embrace